Após o início das atividades, em 28 de fevereiro de 2023, a Casa dos Raros dá mais um importante passo para ampliar a assistência às pessoas com doenças raras. Nesta semana, a instituição assinou um convênio com o governo do Estado, por meio da Secretaria Estadual da Saúde (SES), que permitirá o atendimento de mais de mil pacientes de todo o Rio Grande do Sul via SUS (Sistema Único de Saúde).

A cerimônia ocorreu na sede da Casa, que é o primeiro centro integral de assistência, pesquisa e formação sobre essas enfermidades na América Latina. O evento contou com as presenças do governador Eduardo Leite (PSDB), da secretária da Saúde do Estado, Arita Bergmann, dos fundadores da instituição, Antoine Daher e Roberto Giugliani, além de diversas autoridades, representantes do setor e pacientes com doenças raras.

"A doença pode ser rara, mas a atenção e o carinho não podem ser raros. Temos a obrigação de buscar todos os instrumentos para acelerar o processo de diagnóstico e encaminhar os pacientes para tratamento", afirmou o governador Eduardo Leite, que ressaltou o pioneirismo da instituição.

Com o convênio, que se estenderá por 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com médicos geneticistas e de outras nove especialidades. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos, contabilizando consultas e retornos. O governo gaúcho repassará R$ 3,15 milhões à instituição no período.

"Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, mas com o foco de diminuir a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Colocamos a instituição em operação, mas faltava uma parceria formal com o setor público para alavancar o projeto", disse o cofundador e presidente do Conselho de Administração da Casa, Roberto Giugliani, enfatizando que o centro traz um olhar inovador para essas doenças.

O termo assinado entre a Casa e o Estado também contempla a oferta de uma plataforma para comunicação direta e ações em teleconsultoria dos profissionais da rede de saúde, em especial na atenção primária. O serviço beneficiará todos os municípios, com foco na discussão de casos de doenças raras.

Cofundador da Casa e Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras), Antoine Daher ressaltou que "as doenças raras são cada vez mais conhecidas, mas o modelo de atenção continua o mesmo. A partir do Rio Grande do Sul, podemos mudar a maneira de lidar com os pacientes raros de todo o País”.

O evento teve ainda apresentações artísticas de dois pacientes com doenças raras: a violinista Samira do Amaral, que possui pseudartrose congênita e neurofibromatose da tíbia direita; e do tecladista Pietro Galdino Cruz, que tem síndrome de Williams.

Atendimentos começaram em junho

Após o início das atividades, a Casa dos Raros recebeu manifestações de interesse de pacientes e seus familiares para atendimento na instituição. Depois do contato inicial e classificação pela equipe clínica, ocorreu o agendamento das primeiras consultas, que começaram a ser feitas em 26 de junho, de forma gratuita. Heitor, um pequeno paciente com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1, foi o primeiro a ser atendido na instituição.

O atendimento tem início com uma consulta remota, na qual os médicos colhem dados clínicos, laboratoriais e familiares. Depois da avaliação dessas informações, uma nova consulta é marcada, de forma virtual ou presencial - neste caso, todos os especialistas necessários participam, além de serem indicados todos os exames.

Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, será ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa fará ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.